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Foro Iberoamericano de discusiones sobre la Familia de Clasificaciones Internacionales de la OMS (FCI-OMS)  “Dr. Roberto A. Becker”

RESPUESTAS GRUPO COLEGIADO | FORMULAR CONSULTA | METODOLOGÍA | OBJETIVOS Y ANTECEDENTES

CONSULTA 

| 19 Oct 2018 | 

Autor: Mónica Testa

Institución: Ministerio de Salud Especialista I Estadística- Codificadora de Mortalidad

Cargo / Puesto: Técnica en Estadísticas

País: Uruguay

Hola buenas días. se me presenta una duda acerca de cómo codificar MITOCONDRIOPATIA ya que no encontré en la Clasificación ese término ni ninguno que se le asemeje. Ni siquiera encontré "enfermedad de células mitocondrias" . Muchas gracias y saludos cordiales a todos los miembros del foro. 

 

RESPUESTA DEFINITIVA GRUPO COLEGIADO

28 Ene 2019  

Estimada Mónica:

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos resultantes de la deficiencia de una o más proteínas que están en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Tienen en común el estar producidos por una deficiencia en la biosíntesis de ATP, como consecuencia de defectos en el funcionamiento del sistema de fosforilación oxidativa. Se caracterizan por presentar un amplio espectro de manifestaciones clínicas producidas por mutaciones en esta ruta metabólica que conduce a la biosíntesis del ATP.1

Hay muchas enfermedades mitocondriales, que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo y aparecer en cualquier edad. Entre las más conocidas están:

• LEIGH: Encefalomielopatía necrosante subaguda

• MILS: Síndrome de Leigh con herencia materna

• ALPERS: Poliodistrofia con crisis convulsivas recalcitrantes

• MERRF: síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas

• MELAS: Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y accidentes vasculares cerebrales

• KEARNS-SAYRE: es un tipo de enfermedad mitocondrial que se caracteriza por la presencia de la oftalmoplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria y comienzo de los síntomas antes de los 20 años.

• NARP: Neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinitis pigmentaria

• MNGIE: Enfermedad mioneurogastrointestinal con encefalopati?a

• CPEO: Oftalmoplejía externa progresiva, con o sin ptosis palpebral

• PEARSON: Anemia sideroblástica, neutropenia, trombopenia e insuficiencia pancreática exocrina

• LHON: Atrofia óptica hereditaria de Leber.2 

Como se mencionó, el factor común entre las enfermedades, es la pérdida de la capacidad metabólica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas. El metabolismo requiere de cientos de reacciones químicas, y cuando uno o más de los intermediarios en estas reacciones no funciona de forma adecuada, hay una crisis energética. Como resultado, los productos del metabolismo incompleto, pueden acumularse y dañar los órganos. 

Derivado de lo anterior, el código que se propone es: 

E88.8 Otros trastornos metabólicos especificados

Es importante además solicitar al médico que sea más preciso en el registro de sus diagnósticos, esto permitirá asignar un código más específico.

Saludos cordiales

Amanda Navarro, Adriana Orellano, Moderadoras, Grupo Colegiado. 

 

1 https://www.sebbm.es/web/es/divulgacion/rincon-profesor-ciencias/articulos-divulgacion-cientifica/1064-enfermedades-mitocondriales

2 García Silva MT. Clasificación y aspectos clínicos de las enfermedades mitocondriales. Asociación Española de Pediatría 1996; 83: S285-290.

Respuestas Grupo Colegiado

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