Los avances en genómica deberían trasladarse en progreso para la salud pública.

Cuando era dirigente estudiantil en la Universidad de Buenos Aires, en la Argentina de los años 60, Víctor Penchaszadeh todavía no imaginaba que esa famosa espiral de ADN descubierta por James Watson y Francis Crick terminaría siendo el eje en torno al cual giraría su vida profesional. Menos aún, que su objetivo iba a ser aplicar la genética a la medicina social y a la promoción del derecho a la salud.

Hoy, en el pináculo de una carrera en la que también ha transitado la pediatría, la epidemiología y la bioética, Penchaszadeh está más convencido que nunca: los beneficios de la revolución genómica deberían alcanzar a todas las personas y dejar de ser un lujo accesible sólo para los ricos.

“La genética puede parecer secundaria dentro del abanico de necesidades básicas de una sociedad, pero realmente debería estar integrada dentro de los servicios generales de salud”, asegura.

Con esta idea en mente, en 1996 Penchaszadeh se acercó a la Organización Panamericana de la Salud (OPS) y a la Organización Mundial de la Salud (OMS) para fundar el Centro Colaborador en Genética Comunitaria y Educación de la OPS/OMS, en la Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia, Nueva York.

En 2006, Penchaszadeh volvió a su país natal para iniciar un programa regional de Genética Médica y Salud Pública, ubicado en la sede de la OPS en Buenos Aires. Esta iniciativa ayudará a los países de América Latina y el Caribe a evaluar la seguridad y efectividad de las nuevas tecnologías genéticas y producirá documentos sobre temas técnicos y de bioética relacionados con la genética, la salud y los derechos humanos.

Penchaszadeh considera que los servicios de genética son una herramienta de la salud pública que debe ponerse al servicio de la población, por una sencilla razón: si se sabe que alguien tiene -o está predispuesto a- cierta enfermedad o condición es más probable que se puedan prevenir sus consecuencias más graves.

Muchas de las condiciones determinadas genéticamente son prevenibles o, al menos, pueden ser mejor tratadas si se identifican precozmente. Hoy en día “se conocen al menos 1.000 desórdenes que pueden ser diagnosticados a través de un análisis de ADN, tanto en individuos afectados como en etapas tempranas del embarazo”, explica el científico.

Algunas de estas condiciones pueden tener un impacto en la salud colectiva, tanto en los países pobres como en los ricos. Las hemoglobinopatías (un grupo de trastornos hereditarios que afectan la molécula de la hemoglobina) en Cuba son un ejemplo, como lo es también la enfermedad de Huntington (condición hereditaria caracterizada por movimientos corporales anormales y problemas psiquiátricos) que tiene una alta incidencia en la zona del Lago Maracaibo en Venezuela.

Sin embargo, el vínculo entre los servicios de genética y la salud pública no siempre es apreciado, dice Penchaszadeh. “Los países que han logrado tener un impacto sobre estas enfermedades han actuado al nivel de atención primaria de salud, usando tecnologías efectivas de prevención”, asegura. Y agrega que es crucial que los servicios de genética no se limiten a realizar pruebas, sino que además incluyan el diagnóstico, tratamiento, seguimiento y asesoramiento para pacientes en riesgo de sufrir estas condiciones.

Buscando identidades perdidas

La evaluación genética ha ayudado a las Abuelas de la Plaza de Mayo a identificar a docenas de nietos desaparecidos. (Foto cortesía de Télam)

Víctor Penchaszadeh fue uno de los pioneros en el uso de pruebas genéticas para recobrar identidades, a través de sus esfuerzos por ayudar a encontrar y recuperar a niños robados por los verdugos de sus madres durante la dictadura militar en Argentina.

En aquellos años de terror (1976–1983), cientos de mujeres embarazadas fueron secuestradas y llevadas a cárceles clandestinas, en donde dieron luz hijos e hijas de cuyos paraderos -como los de sus mamás- jamás se supo.

Con la vuelta de la democracia, el presidente Raúl Alfonsín estableció en 1984 una comisión para investigar estas y otras violaciones de derechos humanos durante la dictadura. Se intensificaron los esfuerzos por encontrar, identificar y restituir a los aproximadamente 250 niños que se cree fueron robados.

En base a las recomendaciones de Penchaszadeh, la Secretaría de Salud de la ciudad de Buenos Aires creó un laboratorio de marcadores genéticos en el Hospital Durand, que luego, por ley nacional, fue transformado en el Banco Nacional de Datos Genéticos. Su función principal era identificar a estos niños a medida que iban siendo localizados. Este esfuerzo continúa hoy día, siempre con el apoyo de las Abuelas de Plaza de Mayo, una organización de la cual Penchaszadeh ha sido asesor desde 1982. Hasta el momento se ha logrado restituir la identidad a 90 niños.

Penchaszadeh y las abuelas creen que a medida que los nietos se hagan más mayores, estarán más dispuestos a buscar sus identidades perdidas y a hacer frente a la dolorosa verdad de que fueron robados y criados por personas vinculadas directa- o indirectamente con la tortura y asesinato de sus padres biológicos.

Según explica, estos servicios han tenido un desarrollo algo errático en Latinoamérica en la última década. En la mayoría de los países están concentrados en las ciudades, impulsados más por el interés individual de algunos científicos que por una motivación de las autoridades de salud pública. “Esta situación promueve la inequidad también a este nivel, ya que convierte al servicio de genética en un privilegio exclusivo para pacientes con dinero, enfocado en estudios costosos como el análisis cromosómico, el diagnóstico prenatal o la prueba de ADN por paternidad”, enfatiza.

Una notable excepción es Cuba, “en donde los conocimientos de genética fueron incorporados desde un principio como un servicio básico de salud, con claros objetivos comunitarios”, concluye Penchaszadeh.

Las barreras para un progreso rápido son muchas, aunque la más importante es la urgencia de atender las prioridades de salud pública que tiene la región, como el avance de las enfermedades infecciosas y los problemas crónicos de desnutrición, que desdibujan a la genética como una herramienta sanitaria de primera necesidad. Influye además la percepción equivocada de que la genética es costosa y sólo se aplica a enfermedades sumamente extrañas. Tampoco ayuda que su valor preventivo esté erróneamente asociado con la interrupción del embarazo, práctica prohibida en casi todos los países de Latinoamérica.

“La genética tiene un valor preventivo no apreciado. ¿Cuántos nacimientos de bebés con defectos en el tubo neural se evitarían si se promoviera el consumo de ácido fólico durante el embarazo?”, se pregunta el científico.

A pesar de las vallas económicas y morales, en Latinoamérica hay unos 500 médicos especializados que proveen diversos servicios en genética clínica. A nivel académico, la especialidad de genética médica ha sido reconocida en Argentina, Brasil, Cuba y México. Asimismo, la mayoría de los países tienen asociaciones que nuclean a los expertos en genética, y recientemente la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) se ha convertido en la representante regional ante le Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana.

“El apoyo oficial a estas iniciativas es esencial para darles el marco de equidad y accesibilidad necesario para que tengan un impacto real en la salud pública”, resume Penchaszadeh. Y agrega una razón contundente: “un programa de servicios de genética avalado por los gobiernos también garantizaría las regulaciones sobre las pruebas que se realizan y sobre el uso de la información genética de los pacientes… No hay que olvidar que, al amparo de falsas normas genéticas, se han abrazado peligrosas teorías como la del determinismo genético y la de la superioridad racial”.

Un riesgo ético de los programas de salud pública en genética es que, en aras de la prevención y del “costobeneficio”, se avasalle el derecho a la reproducción y se discrimine a las personas con discapacidades genéticas. En su promoción de programas de enfermedades genéticas en países en desarrollo, la OMS siempre ha incluido componentes destinados a abordar y prevenir los riesgos éticos que puedan presentarse.

Según Penchaszadeh, para que los servicios de genética se sigan desarrollando por un buen camino, es esencial definir qué instrumentos y métodos son los más eficaces para prevenir trastornos genéticos a nivel poblacional. La prevención primaria de defectos congénitos del tubo neural, aunque no se hace como rutina, es simple: fortificar la dieta con ácido fólico. También se podría hacer prevención primaria del síndrome de Down, tomando en cuenta el factor etiológico de la edad materna y desalentando la gestación en edades avanzadas.

“Sin embargo –explica el genetista– en la práctica los programas de síndrome de Down recurren al tamizaje genético de gestaciones con riesgo aumentado, proponiendo el diagnóstico fetal cromosómico, frente al cual no quedan más que dos caminos: seguir el embarazo o interrumpirlo”. Esta última opción, como se sabe, suele poner a la pareja al borde de dilemas morales y, en la mayoría de los países, legales.

Ya en Buenos Aires -volvió a vivir en Argentina después de 30 años, pero simplemente cambió de punto geográfico, no de metas- Penchaszadeh enfatiza que, para avanzar hacia metas concretas, el trabajo en genética necesita delinear claramente los marcos éticos y sus usos. “El desafío es, por un lado, acelerar la investigación de aplicaciones preventivas y terapéuticas del conocimiento genómico y, por el otro, asegurar que estos beneficios sean accesibles en forma equitativa para toda la población”.

Paula Andaló, periodista argentina, formó parte de la Oficina de Información Pública de la Organización Panamericana de la Salud.

Fundadores y poblaciones

De los cerca de 4.000 desórdenes genéticos reconocidos hasta el momento, “prácticamente todos existen en Latinoamérica”, dice Víctor Penchaszadeh. Entre los más comunes se encuentran el síndrome de Down, la fibrosis quística, la distrofia muscular, la hemofilia, la anemia drepanocítica (de células falciformes), la enfermedad de Tay Sachs, el síndrome de fragil X y la enfermedad de Huntington.

Un familia residente en Laguneta, Venezuela, cerca del Lago de Maracaibo, tiene alto riesgo de la enfermedad de Huntington, un trastorno genético raro que se encuentra en un número inusualmente alto de esta área. La ADN del niño de camisa blanca ayudó a que los investigadores identificaran el gene que causa la enfermedad. (Foto de Steve Uzzell)

Su incidencia varía según variables diversas que incluyen la raza, la etnia y la geografía. Por ejemplo, la anemia de células falciformes se encuentra con más frecuencia en Africa y entre los afro descendientes en Estados Unidos, las islas del Caribe, la costa atlántica sudamericana y Brasil. Otras condiciones genéticas con mayor incidencia en Latinoamérica son:

• La enfermedad de Huntington, un desorden neurológico degenerativo que afecta en una medida desproporcionada a los habitantes de la zona del Lago Maracaibo, en Venezuela.
• La enfermedad de Machado–Joseph, una forma de ataxia espinal (con efectos similares a los de la enfermedad de Huntington) que aparece especialmente en pueblos descendientes de los habitantes de las Azores y presenta alta incidencia en el sur de Brasil.
• La ataxia de Holguín, nombrada así por la provincia de Cuba donde se concentra la más alta tasa de incidencia de esta enfermedad.
• El albinismo, que tiene una alta incidencia en la provincia de La Rioja, en el norte argentino.
• La acheiropodia, que consiste en la amputación congénita de manos y pies, y que se encuentra casi exclusivamente en Brasil.

Se cree que la localización particular de muchos de estos trastornos es resultado de lo que se denomina “efecto fundador”, el cual se activa luego que un pequeño grupo de migrantes se instala en un área determinada. Por razones geográficas o culturales, su progenie tiende a formar parejas entre personas del mismo grupo poblacional, disminuyendo de este modo la diversidad genética de sus descendientes. De allí que algunos desórdenes genéticos portados por sus fundadores pueden aparecer con más frecuencia en las sucesivas generaciones.